Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...

Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

ШВАРЦ–ЏАМПЕЛОВ СИНДРОМ/ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЈА/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...

Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA MKБ-10 Q78.8, G71.1 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи). ВОВЕД Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со ...

ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува на помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–Џонсоновиот синдром влијае на лица од секакво етничко потекло, но најчесто се јавува кај иранските или мароканските Евреи, кај кои, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај до 1/1 300 поединци. ВОВЕД Дабин–Џонсоновиот синдром претставува ...

ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува на помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–Џонсоновиот синдром влијае на лица од секакво етничко потекло, но најчесто се јавува кај иранските или мароканските Евреи, кај кои, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај до 1/1 300 поединци. ВОВЕД Дабин–Џонсоновиот синдром претставува ...

Малиген меланом на слузницата/ MUCOSA MELANOMA MALIGNANT MKБ-10 C43.0 ПРЕВАЛЕНЦА Малигниот меланом на слузницата е забележан кај 1–2 % од сите случаи на малигни меланоми. ВОВЕД Меланомот е рак кој се развива во меланоцитите, клетки кои произведуваат меланин, пигмент кој произведува боја во очите, кожата и косата. Иако меланомот обично расте на кожата, тој може да расте и во мукозните мембрани. Околу половина од мукозните меланоми започнуваат ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на ...

ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува на помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–Џонсоновиот синдром влијае на лица од секакво етничко потекло, но најчесто се јавува кај иранските или мароканските Евреи, кај кои, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај до 1/1 300 поединци. ВОВЕД Дабин–Џонсоновиот синдром претставува ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува на помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–Џонсоновиот синдром влијае на лица од секакво етничко потекло, но најчесто се јавува кај иранските или мароканските Евреи, кај кои, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај до 1/1 300 поединци. ВОВЕД Дабин–Џонсоновиот синдром претставува ...

ДАБИН–ЏОНСОНОВ СИНДРОМ/ DUBIN JOHNSON SYNDROME (DJS) MKB-10 E80.6 ПРЕВАЛЕНЦА – преваленцата на Дабин–Џонсоновиот синдром се проценува на помалку од еден случај на 100 000 лица на глобално ниво. Дабин–Џонсоновиот синдром влијае на лица од секакво етничко потекло, но најчесто се јавува кај иранските или мароканските Евреи, кај кои, поради мутации, е пријавено дека се јавува кај до 1/1 300 поединци. ВОВЕД Дабин–Џонсоновиот синдром претставува ...

НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9) ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на ...

Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME ...

НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9) ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром ...

НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9) ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на ...

Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“. НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME ...

ПРЕВАЛЕНЦА Непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на раскинување (НСР) е редок синдром на генетска, хромозомска нестабилност која најверојатно настанува како резултат на ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на раскинување (НСР) е редок синдром на генетска, хромозомска нестабилност која најверојатно настанува како резултат на ...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по ОСМИ пат ќе се обидеме да се сретнеме со храбрите приказни и поблиску да Ве запознаеме со сите оние кои живеат со предизвиците и проблемите кои се невидливи. Ајде да започнеме нова страница во разбирањето и емпатијата, бидејќи сите заедно ја имаме силата на ...

НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9) ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на ...

АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧКО – УРЕМИСКИ СИНДРОМ (аХУС)/ ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME (aHUS) MKБ-10 D59.3 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана приближно кај 1-9/100 000 пациенти ВОВЕД Атипичниот хемолитично-уремичен синдром (aHUS) е ретка, генетска, тромботична микроангиопатска, сериозна, прогресивна и системска болест која главно ги зафаќа бубрезите, крвните садови и крвните клетки. Болеста се карактеризира со класична тријада на микроангиопатска ...