Примарна хипероксалурија тип 1/Primary hyperoxaluria type 1 МКБ: E 72. 53 Инциденца/зачестеност: 1 / 120 000 годишно Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е најчеста форма на примарна хипероксалурија. Тоа е ретка наследна болест која главно ги зафаќа бубрезите. ПХ1 се јавува кај едно на 120 000 раѓања и се пренесува автосомно рецесивно. Неодамнешните генетски истражуцања во Америка укажуваат дека болеста е многу почеста. Последица е на ...

Како дел од активностите за одбележување на 12 Март - Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања, како исклучително комплексни болести што често тешко се дијагностицираат, а бараат специфичен, доживотен третман. Текстовите се изработени од страна на еминентни експерти по медицина, а со цел подобра едукација на јавноста и рана ...

Како дел од активностите за одбележување на 12 Март – Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања, како исклучително комплексни болести што често тешко се дијагностицираат, а бараат специфичен, доживотен третман. Текстовите се изработени од страна на еминентни експерти по медицина, а со цел подобра едукација на јавноста и рана ...

дно од ретките заболувања што се обработуваат е фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза, болест со преваленца од околу еден случај на милион жители. Станува збор за ретко генетско нарушување кое се карактеризира со намалено ниво на магнезиум во крвта, зголемено излачување на калциум преку урината и таложење калциум во бубрежното ткиво. Болеста најчесто се манифестира во раното детство и може да доведе до појава на бубрежни ...